Cardio Genomics (Blood)　心血管基因分析(血液)

心血管基因分析在评估一些可能影响您心脏血管健康的基因变异，此可能会增加您发展成动脉硬化(atherosclerosis)、高血压(hypertension)与冠状动脉疾病(coronary artery disease)的风险。检验项目含括与胆固醇代谢、血管完整性、高血压等基因变异。

►APOE与胆固醇和脂质运输有关，血清中胆固醇与三酸甘油脂的决定性基因。

►MTHFR是叶酸代谢重要酵素。多型性会降低酵素活性，导致甲基化能力缺陷，增高同半胱胺酸(homocysteine)值。

►eNOS多型性会降低一氧化氮(NO)的合成，增加心血管疾病的风险。

►GNB3多型性会增加罹患高血压、忧郁症及躁郁症的风险。

►ACE多型性跟血浆血管张力素的浓度有非常密切的关系。

心血管疾病：

根据卫生署的统计，心脏疾病高居国人十大死因的第三位，随着现代化脚步逼近，生活压力日益增加，再加上肥胖与缺乏运动、抽烟以及偏好高热量饮食的结果，都促使心脏病的好发率往上攀升，发作年龄也有愈来愈年轻化的倾向，使得心脏病的预防，变得日益迫切且重要。心血管的健全与否关系到我们的健康和寿命。心血管功能失调将会危害到我们的健康与生活质量。

最广为人知的心脏疾病危险因子是血脂质的不平衡。总胆固醇与低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)值上升、三酸甘油脂值上升与高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)值下降，皆会增加我们动脉硬化、心脏疾病与中风的风险。

脂蛋白元E (APO E)是血脂蛋白的组成份之一，与胆固醇和脂质运输有关，是血清中胆固醇与三酸甘油脂含量的决定性基因之一。APOE基因多型性会改变乳糜微粒的结构，进而影响到血脂肪的代谢。在人体APOE有三种类型分别为E2、E3及E4，基因型带有E3者，胆固醇与脂蛋白元B值介于E2 与E4之中，较E2者为高，而较E4者为低。带有E4者会使阿兹海默症发生的年龄提早。相反的带有E2者则反而有助于预防阿兹海默症的发生。

血管完整性：

健康的血管应是韧性强、弹性好、血管畅通无阻，运输各种营养素及氧气到身体各部细胞组织里，供其营养及健康之用。如果血管出现病变、硬化、脆弱、失去弹性，则疾病随之而来，如：高血压、心肌梗塞、狭心症、脑出血、脑中风等疾病。

甲基化(methylation)是体内非常重要的生化反应。我们藉由甲基化作用产生基因(DNA)、神经传导物质(neurotransmitters)、结缔组织与神经髓鞘。在解毒、重金属解毒与调节基因表现的过程中皆有甲基化的参与。心脏疾病和中风、出生缺陷、子宫颈癌、大肠癌与前列腺癌、老化、阿兹海默症等皆与甲基化能力缺陷有关。

甲基四氢氧基叶酸还原酶(MTHFR)担任甲基化的工作。MTHFR多型性会导致我们较容易受到疾病的威胁。庆幸的是，我们可藉由叶酸的摄取，轻松的避开此伤害。另外，一氧化氮(NO)在内皮细胞功能上扮演重要角色，可抑制动脉硬化的进展与小动脉之血压调节，是心血管疾病的重要保护因子。内皮功能失调(endothelium dysfunction)会增加高血压、冠心症与动脉硬化等疾病的风险。内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因多型性会降低一氧化氮的合成，增加心血管疾病的风险。

高血压：

在台湾，年龄超过四十岁以上的人中，约百分之二十罹患高血压，随着年龄的增加，高血压的患者也愈来愈多。事实上，高血压在发病初期通常并无明显症状，因此超过一半以上的病人根本不知道自已的血压偏高，更遑论检查及治疗了。等到一旦发生高血压的并发症，如：脑中风、心肌梗塞、心衰竭、肾衰竭或视网膜出血等，生命健康已经遭到严重的威胁，这时已经太晚了。这也就是为什么高血压被称为「隐形杀手」的主要原因。

GNB3与ACE基因多型性与血压有关。G蛋白是存在于细胞膜上的一种蛋白，主要负责媒介细胞与细胞间的讯息传递，而鸟粪嘌呤核苷酸结合蛋白b3(GNB3)就是组成G蛋白的成份之一。GNB3多型性会增加罹患高血压、忧郁症及躁郁症的风险。肾素—血管张力素系统(RAS)在血压调节和肾脏电解质的恒定上扮演很重要的角色。血管张力素转化酶(ACE)是位于血管上皮细胞上的膜结合酵素，负责将不具活性的血管张力素I (angiotensin I)转换成血管张力素II (angiotensin II)，并分解缓动素(bradykinin)。血管张力素转化酶(ACE)基因多型性型性跟高血压、冠心病和糖尿病肾病变有关。

心血管基因分析可提供的重要信息如下：

►可了解潜在性易感性体质。特殊的基因多型性可能对疾病造成影响。

►心血管基因分析: 高胆固醇血症、心肌梗塞、动脉粥样硬化、中风、内皮功能障碍、高血压、与老年痴呆等潜在性易感性体质。