Estro Genomics (Blood)　雌激素代谢基因分析(血液)

雌激素代谢 (Estrogen Metabolism)：

荷尔蒙暴露的多寡是女性乳癌发生与否的重要因素。女性乳癌在国外癌症发生率一直独占鳌头，国内女性乳癌发生率虽仅次于子宫颈癌而排名第二，但发生率仍逐年攀升。更令人值得注意的是，台湾地区乳癌的发生年龄，与欧美国家乳癌相较，似乎有较为年轻的情形。这种乳癌「年轻化」的现象，暗示台湾地区乳癌的致癌机转及癌症的遗传机制有其特殊的关系，唯有对整个荷尔蒙代谢过程的了解，才是回答此一问题的重要途径。

荷尔蒙暴露指的是体内雌激素的累积量，若雌激素累积越多，身体的代谢能力又不足以消化累积量，则罹患乳癌与其他雌激素相关癌症的风险也会相对增加。在雌激素代谢基因分析中有个基因标记与雌激素代谢有关为细胞色素P4501B1 (CYP1B1)，有助于您了解体内雌激素的代谢状况。

第一阶段肝脏解毒：

肝脏是身体最主要的解毒系统，可将体内代谢产物与毒性物质转变成为水溶性的化合物而易于排出体外。

肝脏有两个主要的解毒路径：第一阶段解毒路径与第二阶段解毒路径。第一阶段解毒路径主要以细胞色素P-450(cytochrome P-450)为主，可代谢多种的异化物(xenobiotics)与代谢产物。此阶段可解毒多数的毒性物质，但有些毒性物质仍须经过第二阶段解毒路径。基因多型性可能增加或降低此酵素的活性，不论是增加或降低，对我们的健康而言皆是不利的。若增加第一阶段解毒路径功能，却未增加第二阶段解毒路径功能，将会导致有毒中间产物累积于体内，此毒性对身体的伤害更胜于毒性物质。若降低第一阶段解毒路径功能，将会导致毒性物质累积于体内。药物的有害反应通常也会造成此解毒系统的能力下降。

细胞色素P450 1B1 (CYP1B1)属于第一阶段肝脏解毒系统的一员，能把雌激素(estrogen)转化成4-羟基雌激素(4-OHE)，可能会促进雌激素敏感型癌症的形成。CYP1B1同时也负责多环芳香烃化合物(PAHs)的代谢，主要产生于有机化合物的燃烧，例如汽机车废气、抽烟、碳烤食物、祭祀用香等。CYP1B1基因多型性者酵素催化速率较快，若时常接触一些致癌物，则罹患雌激素敏感型癌症(如乳癌、前列腺癌和子宫内膜癌等)的风险也会增加。

甲基化作用 (Methylation)：

甲基化作用是体内非常重要的生化反应。藉由甲基化作用产生基因(DNA)、神经传导物质(neurotransmitters)、结缔组织与神经髓鞘等。在解毒作用、重金属解毒与调节基因表现的过程中皆需要甲基化作用的参与。心脏疾病、中风、出生缺陷、子宫颈癌、老化、阿兹海默症与多种癌症等皆与甲基化能力缺陷有关。在雌激素代谢基因分析中有两个基因标记与甲基化作用有关：儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)与甲基四氢氧基叶酸还原酶(MTHFR)。COMT负责儿茶酚胺与儿茶酚类药物的代谢，在雌激素代谢上亦扮演重要的角色。降低体内产生高致癌性物质3,4-quinones与自由基(free radicals)的含量，减轻基因伤害(DNA damage)。COMT基因多型性会降低COMT酵素活性。近来研究亦发现带有COMT基因多型性的停经妇女，需谨慎使用荷尔蒙替代疗法(HRT)，避免增加罹患乳癌的风险。甲基四氢氧基叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的重要酵素，MTHFR基因多型性会降低MTHFR的酵素活性，导致甲基化(methylation)能力缺陷，增高同半胱胺酸(homocysteine)值。同半胱胺酸值上升与动脉硬化、冠状动脉疾病、中风、深部静脉栓塞、子宫颈发育不全、子宫颈癌、大肠癌、老化、认知不良、阿滋海默症(Alzheimer’s disease)、神经管缺陷、子痫前症等疾病有关。

雌激素代谢基因分析可提供的重要信息如下：

►可了解潜在性易感性体质。特殊的基因多型性可能对疾病造成影响。

►雌激素代谢基因分析: 癌症、晚发型酒精中毒、神经精神疾病、肝脏解毒能力差、氧化压力、冠状动脉疾病、与同半胱胺酸血症等潜在性易感性体质。