Cardio Genomics® (Blood) 心血管基因分析(血液)

心血管基因分析在評估一些可能影響您心臟血管健康的基因變異,此可能會增加您發展成動脈硬化(atherosclerosis)、高血壓(hypertension)與冠狀動脈疾病(coronary artery disease)的風險。檢驗項目含括與膽固醇代謝、血管完整性、高血壓等基因變異。

►APOE與膽固醇和脂質運輸有關,血清中膽固醇與三酸甘油脂的決定性基因。
►MTHFR是葉酸代謝重要酵素。多型性會降低酵素活性,導致甲基化能力缺陷,同半胱胺酸升高。
►eNOS多型性會降低一氧化氮(NO)的合成,增加心血管疾病的風險。
►AGT、AGTR1、AGTR2基因在身體中調控「血管收縮劑」的生成,這種血管收縮劑是一種荷爾蒙,可刺激平滑肌收縮以及鈉質和水份在身體內的滯留,藉以調控血壓。檢測異常者人,對於鹽份特別的敏感,過量的鹽份攝取,特別容易積存水份和鹽份,而造成高血壓。
►ACE多型性跟血漿血管張力素的濃度有非常密切的關係。
►PON-1巴拉松酶是血液中一個由高密度脂蛋白(HDL)所運送的水解酵素。可作為一個有效的生物標記用以篩檢心血管疾病的風險因子。


心血管疾病:

根據衛生署的統計,心臟疾病高居國人十大死因的第三位,隨著現代化腳步逼近,生活壓力日益增加,再加上肥胖與缺乏運動、抽煙以及偏好高熱量飲食的結果,都促使心臟病的好發率往上攀升,發作年齡也有愈來愈年輕化的傾向,使得心臟病的預防,變得日益迫切且重要。心血管的健全與否關係到我們的健康和壽命。心血管功能失調將會危害到我們的健康與生活品質。

最廣為人知的心臟疾病危險因子是血脂質的不平衡。總膽固醇與低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)值上升、三酸甘油脂值上升與高密度脂蛋白-膽固醇(HDL-C)值下降,皆會增加我們動脈硬化、心臟疾病與中風的風險。

脂蛋白元E (APO E)是血脂蛋白的組成份之一,與膽固醇和脂質運輸有關,是血清中膽固醇與三酸甘油脂含量的決定性基因之一。APOE基因多型性會改變乳糜微粒的結構,進而影響到血脂肪的代謝。在人體APOE有三種類型分別為E2、E3及E4,基因型帶有E3者,膽固醇與脂蛋白元B值介於E2 與E4之中,較E2者為高,而較E4者為低。帶有E4者會使阿茲海默症發生的年齡提早。相反的帶有E2者則反而有助於預防阿茲海默症的發生。


血管完整性:

健康的血管應是韌性強、彈性好、血管暢通無阻,運輸各種營養素及氧氣到身體各部細胞組織裡,供其營養及健康之用。如果血管出現病變、硬化、脆弱、失去彈性,則疾病隨之而來,如:高血壓、心肌梗塞、狹心症、腦出血、腦中風等疾病。

甲基化(methylation)是體內非常重要的生化反應。我們藉由甲基化作用產生基因(DNA)、神經傳導物質(neurotransmitters)、結締組織與神經髓鞘。在解毒、重金屬解毒與調節基因表現的過程中皆有甲基化的參與。心臟疾病和中風、出生缺陷、子宮頸癌、大腸癌與前列腺癌、老化、阿玆海默症等皆與甲基化能力缺陷有關。

甲基四氫氧基葉酸還原酶(MTHFR)擔任甲基化的工作。MTHFR多型性會導致我們較容易受到疾病的威脅。慶幸的是,我們可藉由葉酸的攝取,輕鬆的避開此傷害。另外,一氧化氮(NO)在內皮細胞功能上扮演重要角色,可抑制動脈硬化的進展與小動脈之血壓調節,是心血管疾病的重要保護因子。內皮功能失調(endothelium dysfunction)會增加高血壓、冠心症與動脈硬化等疾病的風險。內皮細胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因多型性會降低一氧化氮的合成,增加心血管疾病的風險。


高血壓:

在臺灣,年齡超過四十歲以上的人中,約百分之二十罹患高血壓,隨著年齡的增加,高血壓的患者也愈來愈多。事實上,高血壓在發病初期通常並無明顯症狀,因此超過一半以上的病人根本不知道自已的血壓偏高,更遑論檢查及治療了。等到一旦發生高血壓的併發症,如:腦中風、心肌梗塞、心衰竭、腎衰竭或視網膜出血等,生命健康已經遭到嚴重的威脅,這時已經太晚了。這也就是為什麼高血壓被稱為「隱形殺手」的主要原因。

GNB3與ACE基因多型性與血壓有關。G蛋白是存在於細胞膜上的一種蛋白,主要負責媒介細胞與細胞間的訊息傳遞,而鳥糞嘌呤核苷酸結合蛋白b3(GNB3)就是組成G蛋白的成份之一。GNB3多型性會增加罹患高血壓、憂鬱症及躁鬱症的風險。腎素—血管張力素系統(RAS)在血壓調節和腎臟電解質的恆定上扮演很重要的角色。血管張力素轉化酶(ACE)是位於血管上皮細胞上的膜結合酵素,負責將不具活性的血管張力素I (angiotensin I)轉換成血管張力素II (angiotensin II),並分解緩動素(bradykinin)。血管張力素轉化酶(ACE)基因多型性型性跟高血壓、冠心病和糖尿病腎病變有關。


心血管基因分析可提供的重要資訊如下:

可了解潛在性易感性體質。特殊的基因多型性可能對疾病造成影響。

心血管基因分析: 高膽固醇血症、心肌梗塞、動脈粥樣硬化、中風、內皮功能障礙、高血壓、與老年癡呆等潛在性易感性體質。